Razvoj prirodnih nauka početkom dvadesetog stoljeća doveo je do identifikacije osnovnih principa nasljedstva. Istovremeno su u opticaj uvedeni termini koji opisuju osnovne koncepte moderne genetike. Bili su "gen" i "genom".
Izraz "gen" označava jedinicu nasljednih informacija koja je odgovorna za formiranje određenog svojstva u organizmu domaćina. Transfer gena je u središtu čitavog procesa razmnožavanja u prirodi. Ovaj termin prvi je upotrijebio botaničar Wilhelm Johansen 1909. godine.
Danas je poznato da su geni specifični dijelovi DNK (deoksiribonukleinska kiselina). Svaki gen odgovoran je za prijenos informacija o strukturi proteina ili ribonukleinske kiseline (RNA), koja je, između ostalog, uključena u proces sinteze ćelija.
Obično gen sadrži više od jednog dijela DNK. Strukture direktno odgovorne za prenos nasljednih informacija nazivaju se kodirajuće sekvence. Međutim, u DNK postoje strukture koje utječu na ekspresiju gena. Takvi se fragmenti nazivaju regulatornim. Drugim riječima, geni se sastoje od kodirajućih i regulatornih sekvenci, koje se nalaze odvojeno u DNK.
Izraz "genom" skovao je Hans Winkler 1920. U početku je odredio skup gena za jedan nespareni set hromozoma svojstvenih biološkoj vrsti. Smatralo se da genom u potpunosti pokriva sva svojstva organizama određene vrste. Međutim, dalja istraživanja pokazala su da to nije u potpunosti istina, pa se značenje pojma donekle promijenilo.
Otkriveno je da u DNK većine organizama postoji mnoštvo "smeće" sekvenci koje ne kodiraju ništa. Pored toga, neke genetske informacije sadrže DNK koja se nalazi izvan ćelijskog jezgra (izvan hromozoma). Takođe, neki od gena koji kodiraju istu osobinu mogu se razlikovati u strukturi. Prema tome, pojam "genom" danas se shvaća kao neka vrsta kolektivnog skupa gena sadržanih kako u hromozomima, tako i izvan njih. Karakterizira svojstva određene populacije jedinki, međutim, genetski sklop određenog organizma može se značajno razlikovati od njegovog genoma.
